Resumen
Las leucemias son un grupo de enfermedades hematológicas malignas de origen clonal y etiología desconocida que resultan de alteraciones genéticas en una o más células de la médula ósea. Aproximadamente, el 95% de los pacientes con Leucemia Mieloide Crónica (LMC), 25% de los pacientes adultos con Leucemia Linfoide Aguda (LLA) y 3% de los pacientes con Leucemia Mieloide Aguda (LMA) presentan el cromosoma Filadelfia (Ph). Esta es una anomalía cromosómica adquirida que consiste en la t(9;22)(q34;q11.2). Molecularmente, el cromosoma Ph se caracteriza por la presencia del complejo molecular BCR-ABL formado por la fusión de porciones de estos genes. Los objetivos de este estudio fueron determinar la presencia del complejo molecular BCR-ABL mediante FISH en pacientes venezolanos con enfermedades leucémicas y demostrar la utilidad que tiene esta técnica en la identificación de dicho complejo molecular. Se analizaron 30 muestras de médula ósea (16 LMC, 9 LLA y 5 LMA) provenientes de pacientes referidos a la Unidad de Genética Médica de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia durante los años 2006-2008. Para analizar todas las muestras se utilizó la técnica citogenética convencional y la técnica de FISH con la sonda de ADN locus específica LSI BCR-ABL (ES). La técnica de FISH demostró la presencia del complejo molecular BCR-ABL en 17 de 30 (57%) pacientes. La mayoría de estos (53%) tenían el cromosoma Ph oculto por la técnica citogenética convencional. Todos los pacientes con la t(9;22) presentaron también el complejo molecular BCR-ABL.Adicionalmente, la técnica de FISH detectó 2 de 17 (12%) pacientes con deleción de la región 5’ del gen ABL. Estos hallazgos confirman que la técnica de FISH usada conjuntamente con la técnica citogenética convencional es indispensable para la evaluación y seguimiento clínico adecuado de los pacientes con este tipo de trastornos.